El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas que veremos a continuación.
- Cardiopatías
- Alteraciones gastrointestinales
- Trastornos endocrinos
- Trastornos de la visión
- Trastornos de la audición
- Trastornos odontoestomatológicos
TRATAMIENTOS:
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).
Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo deleucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.
| Características | Porcentaje de aparición | Características | Porcentaje de aparición |
|---|---|---|---|
| Discapacidad cognitiva | 100% | Microdoncia total o parcial | 60% |
| Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
| Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
| Diástasis de músculosabdominales | 80% | Hernia umbilical | 51% |
| Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
| Hipotonía | 80% | Manos cortas/braquidactilia | 50% |
| Braquiocefalia/región occipital plana | 75% | Cardiopatía congénita | 45% |
| Genitales hipotróficos | 75% | Pliegue palmar transversal | 45% |
| Hendidura palpebral | 75% | Macroglosia | 43% |
| Extremidades cortas | 70% | Pliegue epicántico | 42% |
| Paladar ojival | 69% | Estrabismo | 40% |
| Oreja redonda de implantación baja | 60% | Manchas de Brushfield(iris) | 35% |
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